V 10% prípadov je ochorenie diagnostikované v ranom detstve, takmer okamžite po narodení dieťaťa. Ďalších 80% patológie sa zistilo v prvom roku života dieťaťa. U iných detí sa choroba prejavuje neskôr, v škole alebo dospievaní. Glaukóm zvyčajne postihuje obe oči naraz, ale súčasne sa ukazuje, že zvýšenie vnútroočného tlaku je asymetrické.
Najčastejšou príčinou vrodeného glaukómu je génová mutácia, ktorá sa nachádza v druhom chromozóme a je zodpovedná za tvorbu trabekuly.
V dôsledku génového defektu je narušená tvorba trabekulárnej sieťoviny počas prenatálneho vývoja plodu. V dôsledku toho sa dieťa narodí s nedostatočne rozvinutým uhlom prednej komory oka, čo vedie k zhoršeniu odtoku vodného humoru. To znamená zvýšenie vnútroočného tlaku.
Tvorba trabekulárneho systému môže byť narušená v dôsledku vplyvu škodlivých environmentálnych faktorov na plod. Rodičia zároveň neodhalia patologické gény, ktoré dieťa môže zdediť.
Možné príčiny vrodeného glaukómu:
Frekvencia vrodeného glauka je oveľa vyššia u detí, ktoré sa narodili z príbuzných manželstiev (napríklad medzi bratrancami).
V 60% prípadov sa vrodený glaukóm u detí objaví bezprostredne po narodení. Novorodenec má zväčšenie veľkosti očnej gule dvakrát alebo viackrát. Tento jav sa tiež nazýva bupthalmum, hydroftalmický alebo kvapkavý. Kvôli tekutine nahromadenej vo vnútri oka sa stáva veľmi ťažko na dotyk.
Dieťa s buphalmolom má silnú dilatáciu žiakov. Predná komora jeho oka je príliš hlboká, čo je vysvetlené hromadením obrovského množstva humoru vo vnútri.
Vzhľadom na zvýšený vnútroočný tlak u novorodenca sa rohovka zakalí a vyvíja sa keratitída. Dieťa sa správa veľmi podráždene a bolestivo reaguje na jasné svetlo.
U mnohých detí sa choroba prejavuje neskôr, v priebehu niekoľkých mesiacov alebo dokonca rokov po narodení. Takýto glaukóm má spravidla pomaly progresívny priebeh, ktorý výrazne komplikuje jeho diagnózu. V dôsledku toho dieťa postupne stráca zrak.
Príznaky glaukómu u detí mladších ako jeden rok:
Staršie deti sa môžu sťažovať na výskyt muchy pred ich očami alebo na svetlé svitania okolo zdrojov svetla. Postupom času môžu zhoršiť periférne videnie, strabizmus, odchlípenie sietnice, atrofiu zrakového nervu.
V závislosti od príčiny, mechanizmu vývoja a času manifestácie sa rozlišuje niekoľko typov vrodeného glaukómu. Všimnite si, že priebeh a čas manifestácie ochorenia priamo závisí od stupňa zaostalosti trabekulárneho systému oka. Čím horšie to funguje, tým skôr sa patológia prejaví a tým bude ťažšie.
Vyvinutý v dôsledku chyby genetického kódu. Toto ochorenie spravidla majú aj rodičia alebo blízki príbuzní dieťaťa. Patológia sa vyskytuje pri narodení alebo v prvých troch rokoch života dieťaťa.
Niekedy ochorenie vedie k zvýšeniu vnútroočného tlaku v prenatálnom období a spôsobuje rýchlu stratu zraku u novorodenca.
Príčinou sekundárneho glaukómu môžu byť poranenia pri narodení a zápalové očné ochorenia (uveitída, keratitída, iridocyklitída). Uhol prednej komory je v tomto prípade poškodený vonkajšími faktormi a nie genetickými poruchami. Choroba sa môže vyskytnúť v každom veku.
Vyskytuje sa vo veku 3-10 rokov. Nezvyšuje očné bulvy. Má pomaly progresívny priebeh oligosymptomatického priebehu. Klinický obraz ochorenia sa spravidla podobá na glaukóm u dospelých.
Prvé príznaky patológie sa objavujú v dospievaní. Pacient môže pozorovať farebné kruhy okolo svetelných zdrojov. Môže ho trápiť aj bolesť hlavy, nepohodlie očí a iné nepríjemné príznaky. Všimnite si, že juvenilný glaukóm môže byť dlhodobo asymptomatický.
Pediatrický oftalmológ sa zaoberá diagnostikou a liečbou patológie. Ak si dieťa vyžaduje chirurgický zákrok, vykonáva ho očný chirurg. Po chirurgickom zákroku zostáva dieťa dlhodobo pod lekárskym dohľadom.
Môžete podozrenie na ochorenie prítomnosťou charakteristických príznakov u dieťaťa. Na potvrdenie diagnózy je potrebné starostlivé vyšetrenie oftalmológom a ďalšie metódy vyšetrenia.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/glaukoma/u-detej.htmlVrodený glaukóm je skôr zriedkavé oftalmologické ochorenie charakterizované zmenou vnútroočného tlaku v dôsledku porušenia štruktúry oka. V dôsledku patologického procesu je obtiažny odtok vnútroočnej tekutiny, takže tlak vo vnútri oka sa zvyšuje a vyvíja sa glaukóm. Zvonka sa choroba prejavuje ako zvýšenie očných buľiev, zmena farby a štruktúry dúhovky, fotofóbia, príznaky krátkozrakosti a astigmatizmu.
Toto ochorenie sa lieči len chirurgicky. Ak sa neuskutočnia operácie v detskom veku, môžu sa vyskytnúť nevratné sekundárne zmeny orgánov videnia, ktoré vedú k slepote.
Aby sme pochopili, ako sa táto patológia vyvíja, mali by sme vedieť, ako oko funguje a aké funkcie vykonávajú jednotlivé prvky vo svojej štruktúre.
Intraokulárna tekutina plní dve hlavné funkcie:
Vnútroočná tekutina sa vytvára filtráciou krvi v kapilárach ciliárneho telesa - časti očnej cievovky. Tá istá škrupina sa podieľa na zmenách v šošovke, vďaka čomu je obraz vizuálny. V rohu prednej komory očnej buľvy je komplexná sieť tubulov, cez ktoré prúdi vnútroočná tekutina. Ak nie je výtok narušený, potom je optimálne udržiavaný tlak vo vnútri oka a nedochádza k problémom s videním.
Ak je výtok nedostatočný, pričom produkcia očnej tekutiny zostáva rovnaká, tlak sa bude vždy zvyšovať. To zase povedie k zhoršeniu krvného obehu, bunky nedostanú dostatok živín. Postupom času už oko nemôže plne vykonávať svoje funkcie. Po prvé, zraková ostrosť sa znižuje, potom sa zhoršuje periférne videnie, pacient sa obáva bolesti. Toto sú hlavné príznaky vrodeného glaukómu. Dieťa je však stále príliš malé na to, aby ich vyhlásilo nezávisle, preto je choroba často diagnostikovaná až o niekoľko mesiacov neskôr a niekedy aj roky po jej vzniku.
Vrodený glaukóm u detí sa vyskytuje len u jedného z 10 000 novorodencov a bolo zistené, že takéto deti trpia častejšie ako dievčatá. Ochorenie sa prejavuje už v prvých 6 mesiacoch, zvyčajne sú postihnuté obe oči. Bohužiaľ, príznaky ochorenia u detí nie sú vždy rozpoznané včas, patológia postupuje, zatiaľ čo liečba je oneskorená. V tomto prípade asi 50% malých pacientov úplne stráca zrak o 5-7 rokov. Niekedy sa príznaky vrodených abnormalít nachádzajú len v období dospievania.
Klasifikácia glaukómu v medicíne sa vykonáva z dôvodov vývoja a klinického obrazu. Existujú tri typy ochorenia:
Ten sa vyvíja na pozadí iných dedičných patológií alebo anomálií.
Primárna forma (80% prípadov) sa zvyčajne vyvíja u tých detí, ktorých príbuzní trpia rovnakou chorobou, to znamená, že sú dediční. Príčinou vrodeného glaukómu u detí je aj patologický priebeh tehotenstva, ktorý je spôsobený nasledujúcimi dôvodmi:
Výsledkom je, že tkanivá v prednom komorovom rohu oka, ktoré by sa mali rozpustiť ako plod sa vyvíja v maternici, zostávajú po narodení dieťaťa. Niekedy sa vyskytne tubulárna fúzia, prerastanie kapilár, alebo niektoré tubuly úplne chýbajú kvôli abnormálnemu vývoju oka.
Sekundárny alebo získaný glaukóm u dieťaťa je zvyčajne spôsobený ochoreniami alebo poraneniami v maternici alebo počas pôrodu. Dôvody môžu byť:
Ak poškodenia ovplyvňujú predný komorový uhol, je tiež narušený odtok tekutiny, čo vedie k zvýšeniu vnútroočného tlaku a zhoršeniu zraku. Čím vyšší je stupeň zaostalosti trabekulárnej siete prednej komory oka, tým skôr a jasnejšie sa objavia príznaky ochorenia. Podľa veku vývoja existujú:
Napriek tomu, že bol preukázaný jasný vzťah medzi mutáciami určitých génov a vývojom glaukómu, mechanizmus vývoja ochorenia nie je presne známy.
V 80% prípadov je vrodený glaukóm spôsobený mutačnými zmenami v géne CYP1B1. Tento gén je zodpovedný za kódovanie proteínu cytochrómu P4501B1. Jeho funkcie v ľudskom tele ešte nie sú úplne pochopené, ale existujú náznaky, že sa podieľa na vývoji a deštrukcii signálnych molekúl, ktoré tvoria trabekulárnu sieť prednej komory oka.
Ak je narušená štruktúra cytochrómu P4501B1, abnormálny metabolizmus v signálnych molekulách sa stáva, v dôsledku čoho je očná bulva vytvorená nesprávne v dieťati a vzniká vrodený glaukóm. Vedci identifikovali viac ako 50 typov génových mutácií, ktoré vyvolávajú túto chorobu.
MYOC génové mutácie tiež hrajú úlohu vo vývoji glaukómu. Nie je to tak dávno, čo sa verilo, že mutované druhy tohto génu spôsobujú otvorený juvenilný glaukóm. Teraz sa však ukázalo, že ak je štruktúra MYOC a CYP1B1 poškodená súčasne, spôsobuje to aj vrodenú formu ochorenia. Mutácie oboch génov sú dedené autozomálnym mechanizmom. Ako bolo uvedené vyššie, v 80% prípadov je príčinou ochorenia genetická predispozícia. Vo zvyšných 20% je vývoj spojený s intrauterinnou, porodnou traumou alebo dysfunkčným tehotenstvom.
Príznaky glaukómu v počiatočnom štádiu sú spravidla bez povšimnutia. Atypické správanie sa dieťaťa zisťujú len veľmi pozorní rodičia. Neskôr počas liečby matky často pripomínajú, že 2-3 mesiace pred prechodom na akútne štádium ochorenia sa dieťa obávalo nasledujúcich príznakov:
Ako patológia postupuje, objavujú sa aj vonkajšie znaky: očná buľva sa zväčšuje a vydutie, sklera sa stáva tenkou, získava modrý odtieň a rohovka sa stáva zakalená a opuchnutá. Čím vyšší je vnútroočný tlak, tým jasnejšie sa ochorenie prejaví. Fotografia ukazuje, čo vyzerá ako zmenená patológia dieťaťa.
Staršie deti sa môžu sťažovať na zrakovú poruchu - všetky objekty sa javia ako by boli obklopené jasnými svätožiarenskými lúčmi, pred očami blikajú „polovice“. Pri vyšetrení oftalmológom môže byť zistená krátkozrakosť, astigmatizmus a strabizmus.
Ak majú rodičia aspoň malé podozrenie na zrakové postihnutie dieťaťa, mali by ste čo najskôr kontaktovať dobre vybavenú kliniku skúseným oftalmológom.
Čo urobí lekár na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy:
V modernej oftalmológii sa používajú diagnostické postupy ako tonometria, keratometria, gonoskopia, ultrazvuková biometria, biomikroskopia a oftalmoskopia. Štúdie genotypov sa tiež nevyhnutne vykonávajú, skúma sa história rodičov a história tehotenstva.
Na základe týchto štúdií lekár urobí záver a predpíše potrebnú liečbu. Porucha sa eliminuje len chirurgickým zákrokom. Navyše, čím skôr sa operácia vykonáva, tým je prognóza priaznivejšia. Akékoľvek oneskorenie vedie k zhoršeniu zraku, ktoré sa nakoniec stane ťažšie obnoviteľné.
V predoperačnom období môžu byť niektoré lieky použité ako pomocné podporné látky. Ide o kvapky Pilocarpine, Clonidine, Epinephrine. Nedávajú významný terapeutický účinok a nikdy sa nemôžu zbaviť príčiny glaukómu. Priebeh liečby je predpísaný iba na zmiernenie nepohodlia a prevenciu vážnych sekundárnych porúch v očakávaní operácie. Chirurgický zákrok sa vykonáva len v celkovej anestézii.
Operáciu môžete vykonať dvoma spôsobmi:
Vo väčšine prípadov je operácia dobre tolerovaná deťmi a vízia je plne obnovená, prognóza je priaznivá. Ale teraz, až do konca svojho života, bude dieťa pod dohľadom oftalmológa. V prvých rokoch po operácii by sa mali preventívne vyšetrenia vykonávať raz za 3 mesiace. Ak sa zrak nezhorší a nie sú žiadne sťažnosti, stačí navštíviť lekára raz za 6-12 mesiacov. Ale v ohrození, deti, ktoré mali vrodený glaukóm v ranom veku zostávajú na celý život. Dospelí pacienti, ktorí plánujú potomstvo, musia nutne informovať lekára o Vašej chybe. Dnes je možné predísť niektorým geneticky determinovaným poruchám aj v štádiu vnútromaternicového vývinu dieťaťa.
http://glaziki.com/bolezni/vrozhdennaya-glaukomaVrodený glaukóm (tiež nazývaný infantilný) môže byť dedičný alebo sa môže vyskytnúť ako výsledok vystavenia plodu rôznych nepriaznivých faktorov.
Existujú tri formy vrodeného glaukómu:
Podľa odborníkov, pomerne veľký počet detí (55,6%) vykazuje prvé príznaky glaukómu v ranom veku (do 5 - 6 rokov).
Vrodený glaukóm je vzácna forma glaukómu. Vo väčšine prípadov sú postihnuté obe oči, ale v rôznych stupňoch. Chlapci sú chorí trochu častejšie ako dievčatá. Niekedy je táto forma glaukómu dedičná. Gény zodpovedné za vývoj oka, ako aj mutácie, ktoré spôsobujú glaukóm a iné genetické defekty, sú v súčasnosti predmetom vedeckého výskumu a už boli čiastočne identifikované. Existujú však aj sporadické prípady, to znamená tie, ktoré sa vyskytujú u detí, ktoré nemajú genetickú predispozíciu k rozvoju vrodeného glaukómu.
Zvýšený IOP nastáva v dôsledku nedostatočného vývoja predného komorového uhla a trabekulárnej sieťoviny počas vnútromaternicového vývoja. U týchto detí prúdi vodná tekutina správne, ale pretože jej produkcia je normálna, vnútroočný tlak je zvýšený.
Vrodený glaukóm je klasifikovaný ako primárny, kombinovaný a sekundárny. V závislosti od veku dieťaťa existuje včasný vrodený glaukóm, ktorý sa vyskytuje v prvých troch rokoch života, infantilný a juvenilný glaukóm, ktorý sa prejavuje neskôr v detstve alebo dospievaní.
Primárny včasný vrodený glaukóm je diagnostikovaný v 80% prípadov vrodeného glaukómu. Toto ochorenie sa prejavuje v prvom roku života dieťaťa.
Spravidla sú postihnuté obe oči, ale v rôznej miere. U chlapcov je častejšie ako u dievčat. Ochorenie je spojené s dedičnosťou. Určité gény, mutácie, vrátane glaukómu a ďalších genetických defektov sú zodpovedné za vývoj oka. Ale deti môžu tiež zažiť sporadické prípady, ktoré nemajú dedičnú predispozíciu k rozvoju vrodeného glaukómu.
Zvýšenie vnútroočného tlaku je spôsobené porušením tvorby predného komorového uhla a trabekulárnej siete počas vnútromaternicového vývinu, preto je u týchto detí narušený odtok komorovej vody, čo prispieva k vnútroočnému tlaku.
V závislosti od úrovne vnútroočného tlaku sa skôr alebo neskôr, t.j. týždne, mesiace a dokonca roky, vyvíjajú glaukomatózne lézie. Mechanizmus ich vývoja je rovnaký ako u dospelých, ale u detí dochádza k zväčšeniu veľkosti očných buliev v dôsledku väčšej rozťažnosti skléry.
Rohovka je tiež vystavená naťahovaniu, čo môže viesť k malým slzám, ktoré spôsobujú zakalenie rohovky. K tomu môže dôjsť pri poklese vnútroočného tlaku. V dôsledku poškodenia zrakového nervu alebo zakalenia rohovky u detí s vrodeným glaukómom je pozorované poškodenie zraku.
Vrodený glaukóm je charakterizovaný zvláštnymi klinickými prejavmi spôsobenými vekovými charakteristikami očí u detí.
Charakteristické sú:
Vrodený glaukóm je často kombinovaný so súčasným vývojom defektov v iných systémoch a orgánoch (mikrocefália, srdcové defekty, hluchota, phacomatóza, atď.) A v oku (mikrokorón, aniridia, katarakta atď.).
Vrodený glaukóm sa v 75% prípadov vyvíja v oboch očiach. Podľa pozorovaní špecialistov, vrodený a detský glaukóm u väčšiny detí nie je sprevádzaný sťažnosťami, okrem tých, ktoré sú spôsobené syndrómom rohovky. Inými slovami, ochorenie prebieha ako glaukóm s otvoreným uhlom. V neskorších štádiách glaukómu sa môžu objaviť stafylomy, môžu sa vyskytnúť sklerálne ruptúry a pozorovať výron spojiviek. Často sa vyvíja komplikovaný katarakta. V počiatočnom štádiu vývoja vrodeného glaukómu je fundus oka normálny. S progresiou ochorenia v dôsledku zhoršeného krvného obehu prechádza hlava optického nervu dystrofickými zmenami.
Čím skôr sa choroba zistí, tým väčšia je šanca na plný život u dieťaťa. Preto je veľmi dôležité včas navštíviť lekárov počas prvého roka života, ako je to v súčasnosti, pretože to umožní včasnú diagnostiku glaukómu, aj keď sa v pôrodnici nenašlo.
V niektorých prípadoch sú prejavy glaukómu podobné konjunktivitíde, fotofóbii a trhaniu, ktoré sťažujú diagnostiku. Môžu byť rozlíšené iba veľkosťou rohovky a neprítomnosťou intraokulárnej hypertenzie, preto je potrebné diagnostikovať aj v prípade najmenšieho podozrenia na glaukóm.
Vrodený glaukóm je charakterizovaný postupným zhoršovaním vizuálnej funkcie. V počiatočných štádiách je zníženie zraku spôsobené hlavne zmenami v rohovke (edém, opacita), refrakčnej chybe a hyperopii. V procese vývoja vrodeného glaukómu sa znížia zrakové funkcie, pretože sú ovplyvnené zrakový nerv a sietnica.
Na liečbu vrodeného glaukómu u detí a dospelých sa uplatňujú rôzne taktiky. Pre deti sa zvyčajne odporúča chirurgická liečba a čím skôr sa vykoná, tým lepšie. Účelom chirurgického zákroku je normalizácia odtoku vnútroočnej tekutiny alebo redukcia jej produktov.
Jednou z najbežnejších metód liečby je goniotomia, ktorej účinnosť závisí od závažnosti ochorenia a veku dieťaťa. Niekedy po tomto postupe, goniopuncture je predpísaný, ale len ak existujú zvláštne indikácie. Asi 90% detí s včasným začiatkom liečby má šancu na čiastočné alebo úplné obnovenie videnia.
Používajú sa aj iné liečby, ako je trabekulotomia a trabekulektómia. Môžu byť vykonávané spoločne a oddelene, všetko závisí od formy ochorenia a jeho závažnosti. Potom môže byť predpísaná ďalšia lieková terapia, ktorej účelom je znížiť vnútroočný tlak a celkový posilňujúci účinok. Lieky sa tiež predpisujú pred operáciou na zníženie vnútroočného tlaku a na prípravu pacienta na operáciu.
Akékoľvek chirurgické zákroky u pacientov, najmä u takých malých, sa vykonávajú v celkovej anestézii. Vďaka použitiu mikrochirurgických techník je doba hospitalizácie dieťaťa len asi 2 týždne. Ak bola operácia vykonaná včas, v skorých štádiách ochorenia, liečba vrodeného glaukómu dáva dobrý účinok, väčšina pacientov si zachováva dobré alebo uspokojivé videnie až do konca svojho života av neskorších štádiách je táto účinnosť zaznamenaná len u každého štvrtého chorého dieťaťa.
V žiadnom prípade by sa nemalo oneskoriť s liečbou vrodeného glaukómu, dôvodom oneskorenia môže byť len všeobecný vážny stav novorodenca v prítomnosti viacerých patológií vnútorných orgánov.
Je veľmi jednoduché diagnostikovať vrodený glaukóm, pretože klinické prejavy sú viditeľné bezprostredne po narodení dieťaťa. Najskôr pozorovaný rodičmi a zdravotníckymi pracovníkmi, prejavom vrodeného glaukómu je zvýšená veľkosť očnej buľvy, rohovky, nadmerná expanzia očných štrbín a žiakov.
U normálnych dojčiat by horizontálna veľkosť rohovky mala byť 9 mm, očná štrbina by mala byť široká 4 mm (medzi okrajmi horného a dolného viečka), očná štrbina by mala mať dĺžku 19 mm a priemer zornice by mal byť 2 mm. V prípade vrodeného glaukómu sa tieto rozmery zväčšujú o niekoľko milimetrov. Toto sa dá ľahko určiť pomocou štandardného milimetrového pravidla.
U novorodencov s vrodeným glaukómom sa skleróza stáva modrastým modrastým vplyvom nadmerného napínania a rádiografie dolnej cievovky. Väčšina detí s vrodeným glaukómom trpí fotofóbiou, trhaním a trhaním.
Ak vykonáte podrobnejšiu štúdiu, môžete určiť expanziu limbu na 3-4 mm (toto je miesto, kde rohovka vstupuje do skléry).
Viditeľná je aj zvýšená hĺbka prednej komory (normálne nie je vzdialenosť medzi dúhovkou a rohovkou väčšia ako 3 mm) a v samotnej rohovke sú viditeľné opacity podobné oblaku.
http://proglaziki.ru/bolezni/glaukoma/vrozhdennaya-glaukoma-chto-eto-i-kak-lechit.htmlZa podmienok zvýšeného očného tlaku sú postihnuté všetky očné štruktúry a najväčšie škody sú spôsobené tkanivami zrakového nervu. Vrodený glaukóm často vedie k invalidite. Je ťažké diagnostikovať u dojčiat, keď ešte nie sú žiadne charakteristické príznaky.
Vrodený glaukóm je prevažne dedičným zvýšením vnútroočného tlaku v podmienkach nedostatočného rozvoja predného komorového uhla alebo trabekulárnej siete (očný filtračný systém). Ochorenie je dedičné autozomálne recesívne, to znamená, že mutácia sa vyskytuje len vtedy, ak je v každom z rodičov defektný gén. V takýchto podmienkach je šanca mať zdravé dieťa 25%, šanca na prenos mutagénneho génu je 50%, riziko, že dieťa bude mať glaukóm, je 25%. Distribúcia ochorenia podľa pohlavia je 3: 2 (chlapci / dievčatá).
Niekedy sa ochorenie vyvíja nezávisle v procese vnútromaternicového vývoja bez vplyvu genetických defektov. Vrodený glaukóm je zriedkavá patológia: jeden prípad na 10 tisíc detí. Štatistika však nie je úplne presná, pretože jednotlivé formy vrodených porúch sú známe oveľa neskôr.
Bez správnej diagnózy a liečby môže dieťa s pretrvávajúcim zvýšením očného tlaku úplne zaslepiť len za 4-5 rokov (od prvých príznakov). Oddeľte niekoľko klinických foriem, berúc do úvahy symptómy a prítomnosť iných genetických defektov.
Viac ako 80 prípadov vrodeného glaukómu zo 100 je spôsobených mutáciami v géne CYP1B1. Mechanizmy genetického poškodenia boli málo študované, ale liek pozná viac ako 50 mutácií tohto konkrétneho génu. Spoľahlivo sa preukázal ich vzťah so zvýšeným IOP. Jediná vec, ktorá ešte nebola úspešná, je spájať určité génové defekty s určitými formami ochorenia.
Gén sa nachádza na chromozóme II a je navrhnutý tak, aby kódoval proteín cytochrómu P4501B1. Tento proteín je pravdepodobne zapojený do produkcie a štiepenia molekúl, ktoré tvoria trabekulárnu sieť. Štrukturálne defekty proteínu P4501B1 interferujú s normálnym metabolizmom molekúl, čo negatívne ovplyvňuje tvorbu a tvorbu orgánov videnia.
Existuje dôvod predpokladať zapojenie génu MYOC (chromozóm I). Proteín myocilín, ktorý sa produkuje v procese expresie tohto génu, je prítomný v tkanivách očnej buľvy. Podieľa sa aj na rozvoji a fungovaní trabekulárnej siete. Je známe, že poškodenie MYOC génu môže spôsobiť juvenilné (juvenilné) formy glaukómu s otvoreným uhlom.
Niektorí odborníci naznačujú, že súčasná mutácia týchto génov spúšťa vývoj vrodeného glaukómu s otvoreným uhlom. Iní vedci nazývajú MYOC defekty medzi mutáciami CYP1B1 ako náhoda, ktorá významne neovplyvňuje výskyt vrodeného glaukómu.
Mutácia génov u plodu môže nastať spontánne, dokonca aj pri normálnom súbore rodičovských génov. Potom je glaukóm sekundárny, pretože nie je spojený s genetickými defektmi. Ďalšou príčinou sekundárnych porúch je poškodenie zrakového systému počas tehotenstva (maternálne infekcie, vnútromaternicové poranenia, rozvoj retinoblastómu, vrodené ochorenia). Veľkú úlohu zohrávajú rôzne vonkajšie faktory.
Bez ohľadu na dôvody sa choroba vyvíja podľa jediného princípu: s nedostatočne rozvinutým uhlom prednej komory sa komorová tekutina nemôže normálne pohybovať, akumuluje sa v dutinách a zvyšuje tlak. Vzhľadom k tomu, že deti majú sklerálne a rohovkové tkanivá stále elastické, natiahnu sa pod tlakom kvapaliny, takže zvýšenie tlaku nie je najprv kritické. To však spôsobuje zvýšenie počtu očných buliev, čo často spôsobuje podozrenie na glaukóm.
Tekutina začína tlačiť na rohovkovú membránu a šošovku, vytvára mikroskopické slzy a podporuje rozvoj šedého zákalu. Vysoký tlak nepriaznivo ovplyvňuje funkčnosť sietnice, hlavy optického nervu a samotného nervu. Pri pokročilom vrodenom glaukóme sa často zisťuje zakalenie rohovky a odlúčenie sietnice, čo je nebezpečne nevyliečiteľná slepota.
Vrodený nárast IOP je vyjadrený v troch hlavných formách, v závislosti od príčiny porušenia. Primárna forma - najbežnejšia - má samostatnú klasifikáciu podľa času príznakov.
Formy vrodeného glaukómu:
V akom čase av akej forme sa vrodený glaukóm prejaví, je stupeň nedostatočného rozvoja odvodňovacej siete. Čím viac porúch sa prejaví, tým skôr sa začne hromadiť očná tekutina a vyvíjať tlak na štruktúry oka. Menšie anomálie komorového uhla majú malý vplyv na odtok tekutiny v prvých rokoch života, symptómy sa zvyšujú len kvôli pretrvávaniu porušení.
Je veľmi zriedkavé diagnostikovať ochorenie priamo po narodení. Ak chcete zistiť prítomnosť ochorenia je možné len sekundárne príznaky: dieťa je naughty a nespí dobre, pocit nepríjemné pocity. Prvé jasné znamenie glaukómu - zväčšenie veľkosti očných buľiev - je tiež ľahké vynechať, pretože navonok sa zdá, že dieťa má len veľké oči.
Príznaky včasného vrodeného glaukómu:
Symptómy infantilného a juvenilného glaukómu sú podobné, často sa tieto formy líšia len v čase prejavu. U starších detí už nie je rohovka elastická a oči nerastú. Všetko to začína zrakovým nepohodlím a bolesťami hlavy. V zornom poli sa môžu vyskytnúť mláďatá a okolo zdrojov svetla - viacfarebné halo. Všeobecne sa zhoršuje funkcia zraku.
Vrodený glaukóm je často sprevádzaný refrakčnými poruchami a dystrofiou očných svalov (krátkozrakosť, strabizmus, astigmatizmus). V budúcnosti sa zorné pole zužuje a rozvíja sa videnie tunela, narušuje sa adaptácia na zlé osvetlenie a súmrak. Hyperémia, edém a fotosenzitivita nie sú charakteristické pre neskoršie formy ochorenia.
Akékoľvek poškodenie zraku by sa malo obrátiť na oftalmológa. Pri vrodenom glaukóme sa k štandardnému vyšetreniu pridávajú genetické testy. Lekár by mal študovať dedičnosť rodiny a históriu tehotenstva. Ak má dieťa výraz gidrofalm, je ľahšie stanoviť diagnózu. Ťažkosti vznikajú, keď sa choroba prejaví neskôr a príznaky sú menej výrazné.
Vyšetrenie vám umožní zistiť zväčšenú veľkosť očných buliev (s včasným poškodením), opuch okolitých tkanív a zlú pupilárnu reakciu na svetlo. Keďže tlak je normalizovaný natiahnutím skléry, je potrebné porovnať indikátory tonometrie s normálnou veľkosťou oka. Zväčšená očná buľka nebezpečne riedi a trhá sietnicu, čím zvyšuje riziko rýchlo sa rozvíjajúcej krátkozrakosti.
Pri štúdiu štruktúr na mikroúrovni sa zisťuje atrofia dúhovky, prehĺbenie prednej komory, mikroskopické slzy a ohniská opacity na rohovkovej membráne. Tam je rednutie skléry, stáva sa modrastým vzhľadom. Zákal oka nie je najskôr ovplyvnený, ale následne sa vyvíja rýchly výkop optického disku (centrálneho výklenku). Keď tlak klesá, môže sa zahĺbenie znížiť.
Metódy štandardného oftalmologického vyšetrenia:
Ďalšie metódy prieskumu:
Na identifikáciu podobných príznakov u príbuzných krvi je potrebná analýza dedičnej histórie. Ak žena trpí infekciou alebo zranením v procese tehotenstva, treba to vziať do úvahy pri diagnostike. Presne potvrdiť primárny glaukóm môže len špecialista na genetiku. Technika priameho sekvenovania umožňuje detegovať zmeny v géne CYP1B1.
Odborníci trvajú na núdzovej a chirurgickej liečbe zvýšeného IOP vrodenej povahy. Bez adekvátnej terapie vedú všetky typy glaukómu k invalidite, pretože vyvolávajú odlúčenie sietnice alebo atrofiu zrakového nervu. Pomocná konzervatívna liečba sa zvyčajne predpisuje na krátku dobu pred operáciou (antihypertenzíva a dehydratačné činidlá, rušivé techniky). Niekedy sa lieky predpisujú po chirurgickom zákroku.
Je veľmi ťažké vybrať lieky na zníženie očného tlaku u detí, pretože väčšina liekov v tejto skupine nie je testovaná na deťoch a nedá sa odporučiť na ich liečbu. Ak však existujú závažné indikácie, lekár môže so súhlasom rodičov predpísať „dospelý“ liek. Lekári musia neustále monitorovať stav dieťaťa.
Začnite používať iba jeden liek. Ak je nástroj prvej línie neúčinný, nahradí sa bez pridania nového nástroja. Nemôžete používať viac ako dve lieky (s výnimkou schválených kombinácií). Kombinácie na liečbu glaukómu by nemali obsahovať lieky s rovnakým účinkom.
Princípy antihypertenznej liečby glaukómu u dieťaťa:
Výber metód chirurgickej liečby závisí od formy ochorenia, závažnosti symptómov a znakov vývoja vizuálneho systému. Hlavnou úlohou lekárov je znížiť zaťaženie drenážnej siete a zabrániť komplikáciám. Chirurgický plán je určený pre každé dieťa individuálne.
Naliehavé operácie sa vykonávajú na kritickej úrovni očného tlaku, ktorý sa nemôže znížiť iným spôsobom. Chirurgická liečba sa odporúča aj vtedy, keď boli sadzby IOP spočiatku nízke, ale lieky nepriniesli výsledky.
Chirurgické metódy liečby vrodeného glaukómu:
S vrodeným zvýšením IOP zostáva žilná sliznica sklerózy funkčná po dlhú dobu. Keďže porucha odtoku sa nachádza vo vnútri sínusu, v počiatočnom štádiu je lepšie zvoliť rekonštrukčné mikrochirurgické operácie. Tento zásah vám umožní vytvoriť kanál pre prietok prebytočnej tekutiny do sínusov.
Všetky spôsoby tvorby normálneho odtoku očnej tekutiny sú rozdelené do dvoch skupín. Prvý z nich zahŕňa metódy, ktoré umožňujú odstrániť chyby prirodzenej drenážnej cesty a druhú - fistulizujúce operácie, ktoré tvoria ďalšie kanály.
Eliminácia defektov v drenážnej sieti oka:
V neskorom štádiu glaukómu vrodenej povahy, keď veľmi trpí membrána rohovky, sa odporúča použiť fistulizačné a podobné techniky. Poskytujú možnosť vytvoriť alternatívne cesty, ktoré „vyložia“ hlavnú kanalizačnú sieť.
Fistulizujúce techniky:
Ak sa choroba silne vyvinula, uchýliť sa k kombinovaným technikám a vytvoriť alternatívne cesty pod sliznicou av oblasti perichoroidálnej oblasti. Toto je priestor medzi nádobami a sklérou.
Kombinované metódy znižovania IOP:
Keď očná guľa dosiahne kritickú veľkosť, zvyšuje sa riziko komplikácií po operácii brucha. Je to oveľa bezpečnejšie miesto vytvárania nového odtoku, aby sa znížila tvorba očnej vlhkosti. Základom takýchto operácií je práca s ciliárnymi procesmi alebo zadnými ciliárnymi artériami, ktoré ich kŕmia. Zvyčajne sa používajú teplotné efekty. Po chirurgickom zákroku je dieťaťu predpísané Acetazolamid niekoľko dní, aby sa zvýšil účinok na ciliárne teleso.
Spôsoby prevádzky ciliárnych procesov:
Diatermokoagulácia (kauterizácia) artérií sa považuje len za alternatívu. Takýto vplyv výrazne znižuje prietok krvi na ciliárny motív, čo ovplyvňuje jeho funkčnosť.
Vrodený glaukóm môže byť komplikáciou subluxácie šošovky v Marfanovom syndróme. Na obnovenie normálneho odtoku očnej vlhkosti pomôže iba odstránenie šošovky prostredníctvom fakoemulzifikácie.
Niekedy je glaukóm kombinovaný s angiomatózou, to znamená, že dochádza k nadmernej proliferácii cievnej siete. V týchto prípadoch je indikovaná cyklotermokoagulácia alebo iridencia. Keď je glaukóm komplikovaný neurofibromatózou, vykonáva sa iridektómia. V prípade phacomatosis, široké alebo bazálne. Táto operácia umožňuje odstrániť angiomatické a neurofibromatické rasty v oblasti komorového uhla.
V pooperačnom období sú predpísané lokálne protizápalové, antibakteriálne a metabolické lieky. V prípade komplikácií sa najprv predpisuje posilňovanie ciev a hemostatické činidlá.
Po operácii musíte pokračovať v návšteve oftalmológa, aby ste monitorovali výsledky liečby. Skontrolujte indikátory IOP trikrát ročne. Vo veku 15 rokov, pri absencii poplašných signálov, sa tonometria vykonáva raz ročne počas rutinného vyšetrenia oftalmológom.
Nežiaduce faktory po operácii:
Úspech liečby vrodeného glaukómu závisí od toho, ako rýchlo sa IOP deteguje a ako silne sa prejavuje. Po operácii je prognóza zvyčajne priaznivá. Ak sa postup vykonáva včas, videnie sa obnoví u 75% pacientov. Neskorá liečba je ťažká, objavujú sa závažnejšie komplikácie a počet úspešných operácií klesá na 25%.
http://beregizrenie.ru/glaukoma/vrozhdennaya-glaukoma/Vrodený glaukóm u detí je na zozname ťažkých očných patológií a predstavuje približne 10% ich celkového počtu. Existujú rôzne metódy konzervatívnej a chirurgickej liečby tohto ochorenia, ale nie je možné ovplyvniť alebo zabrániť vzniku glaukómu.
Anatomická príčina vrodeného glaukómu je abnormalita vývoja drenážneho systému očnej buľvy, ktorá reguluje odtok vnútroočnej tekutiny. Odtok tekutiny je brzdený alebo úplne blokovaný, čo vedie k zvýšeniu vnútroočného tlaku. Zvýšený vnútroočný tlak v dôsledku charakteristík súvisiacich s vekom vedie k zmenám v očnej guľôčke a jej zvýšeniu v dôsledku rozťahovania rohovky a skléry.
Ak sa glaukóm nelieči, skôr alebo neskôr, zvýšený vnútroočný tlak povedie k podvýžive zrakového nervu a následne k strate zraku, slepote. Vrodený glaukóm je teda vážne, oslabujúce ochorenie. Čím skôr sa diagnóza vykoná, tým väčšia je šanca na plný život dieťaťa.
Vrodený glaukóm sa môže vyvinúť ako dôsledok prenatálneho vplyvu nepriaznivých faktorov. Preto infekcie spôsobené počas tehotenstva (rubeola, chrípka, parotitída, toxoplazmóza atď.), Endokrinné poruchy, hypo- alebo hypervitaminóza, rôzne intoxikácie vrátane ťažkej toxikózy, hypoxie, účinku rádioaktívnych vĺn atď. Takýto glaukóm sa považuje za sekundárny vrodený. Existujú aj genetické príčiny, keď gén mutuje, ktorý je zodpovedný za vývoj očných štruktúr v utero. Takýto glaukóm sa nazýva primárny. Existujú však zmiešané formy vrodeného glaukómu, keď existuje niekoľko dôvodov pre jeho vývoj.
zvýšenie očnej buľvy ("expresívne oči");
zvýšený vnútroočný tlak;
zvýšenie priemeru rohovky;
zakalenie rohovky;
prehĺbenie prednej komory;
patologické zmeny v hlave optického nervu (degenerácia, edém);
dilatácia žiakov a pomalšia reakcia na svetlo;
znížená zraková funkcia.
Prejav symptómov a ich intenzita závisí od formy a štádia ochorenia.
Sklovcové telo v počiatočných štádiách vývoja ochorenia je transparentné, v následných štádiách sú jednotlivé plávajúce opacity, v neskorších štádiách - difúzne opacity, deštruktívne zmeny, krvácanie. V dôsledku zhoršeného krvného obehu sa hlava optického nervu podrobuje dystrofickým zmenám a vyvíja sa atrofia zrakového nervu, čo vedie k ireverzibilnej slepote.
Komplex vyšetrení zahŕňa: klinické vyšetrenie, keratometriu, biomikroskopiu, gonioskopiu a gonioskopiu s korneokompresiou, oftalmoskopiu, tonometriu, tonografiu, štúdium vizuálnych funkcií. Ultrazvuková biometria sa tiež používa na diagnostiku vrodeného glaukómu a na hodnotenie účinnosti liečby.
Deti do troch rokov môžu vykonávať výskum v rámci medikácie spánku.
V podstate diagnóza vrodeného glaukómu sa vykonáva mikro-pediatrické v pôrodnici. Veľké, expresívne oči u novorodenca, zakalenia a zvýšenia priemeru rohovky sú diagnostickými „príznakmi“ a vyžadujú starostlivé oftalmologické vyšetrenie v prvých týždňoch života. Najčastejšie ochorenie postihuje obe oči.
Ak sa diagnóza neuskutoční pri narodení, v 80% prípadov sa vykoná v prvom roku života. Preto je dôležité nielen včas navštíviť pediatra, ale aj pediatrického oftalmológa. Prvá návšteva by sa mala uskutočniť počas prvých troch mesiacov života dieťaťa.
Jedinou možnou a účinnou metódou je chirurgická liečba. Konzervatívna liečba sa používa ako sprievodná metóda pri príprave a po operácii. Neexistujú žiadne kontraindikácie pre chirurgický zákrok. Účinnosť operácie závisí od včasnosti liečby špecialistom, ako aj od závažnosti ochorenia, trvania klinických prejavov a veku dieťaťa.
Dnes existujú rôzne chirurgické metódy liečby vrodeného glaukómu, výber v každom prípade je individuálny. V závislosti od veku, goniotomie a homeopunktúry sa vykonávajú trabekulotomia a sinusstrabeculectomy, môžu byť inštalované drenážne systémy, môžu byť použité laserové technológie, ako je cyklo-fotokoagulácia a cyklopopexy.
Ak nebolo možné stabilizovať vnútroočný tlak pomocou chirurgickej liečby a podpornej konzervatívnej terapie, alebo nejaký čas po operácii, bol pozorovaný nárast vnútroočného tlaku, vyžaduje sa opakovaný zásah. U malých detí choroba postupuje rýchlo, preto je pre nich mimoriadne dôležitá včasná operácia.
Na detskej klinike EMC v Moskve sú deti s touto patológiou prevádzkované pomocou operačného mikroskopu a mikrochirurgických nástrojov. Úspech chirurgickej liečby závisí do značnej miery od správnej voľby metód v závislosti od štádia ochorenia a povahy patologických zmien.
minimálna invazívnosť operácie;
nedostatok pooperačných komplikácií;
krátkodobý pobyt v nemocnici.
Odporúčania na skrátenie obdobia obnovy: t
minimalizovať kontakt s operovaným okom;
do 14 dní použite dezinfekčné kvapky odporúčané lekárom;
zdržať sa návštevy kúpeľa / sauny po dobu 30 dní, vyhnúť sa náhlym zmenám teploty;
Zabráňte vystaveniu prachu alebo dráždivým očiam.
zdržať sa fyzickej námahy počas 30 dní;
striktne dodržiavať všetky odporúčania ošetrujúceho očného lekára.
Po chirurgickom zákroku deti s vrodeným glaukómom naďalej monitoruje oftalmológ, ktorý sa podrobuje vyšetreniu raz mesačne. V procese pozorovania sa vykonáva lekárske ošetrenie, predpisuje sa korekcia refrakčnej chyby alebo pleoptická liečba, monitoruje sa vnútroočný tlak, stav disku zrakového nervu. Hlavným cieľom pozorovania je včasná detekcia pacientov s nekompenzovaným, progresívnym glaukómom a chirurgickou liečbou.
http://www.emcmos.ru/articles/glaukoma-u-detey-prichiny-lechenieDÔLEŽITÉ! Účinný prostriedok na obnovenie zraku bez chirurgického zákroku a lekárov, odporúčané našimi čitateľmi! Prečítajte si viac.
Glaukóm je kombináciou ochorení postihujúcich zrakový nerv, zhoršujúcich zrak alebo slepotu. Toto ochorenie sa vyskytuje v každom veku. Glaukóm u dojčiat je extrémne zriedkavý 0,01-0,02%, ale veková skupina staršia ako 40 rokov je ohrozená, pretože predstavuje väčšinu prípadov.
Glaukóm u detí sa nedá okamžite zistiť, je rozdelený na tieto typy na základe príčiny a veku pacienta:
Vrodený glaukóm u detí je dedičný, ak sa takéto ochorenie vyskytlo v rode, potom je vysoko pravdepodobné, že sa dieťa narodí s týmto ochorením. Môžu existovať aj vnútromaternicové poranenia plodu (abdominálna trauma u tehotnej ženy) alebo zlé návyky počas tehotenstva. Podľa štatistík asi 10% zrakovo postihnutých je postihnutie vrodeného pediatrického glaukómu.
Sekundárny pediatrický glaukóm sa vyskytuje ako dôsledok poranení alebo zápalu očí v maternici alebo počas pôrodu, čo má za následok zhoršený odtok vnútroočnej tekutiny. Infantilný glaukóm sa môže prejaviť od prvých mesiacov života dieťaťa až do veku troch rokov.
Juvenilný glaukóm sa vyskytuje po troch rokoch a často sa prejavuje neskoro. Až tridsaťpäť rokov sa ochorenie označuje aj ako mladistvý, pretože sa nazýva juvenilný glaukóm.
Neexistuje jediný dôvod, ktorý môže slúžiť na rozvoj glaukómu u detí. Toto ochorenie môže byť ako dedičné, tak aj počas vývoja plodu. Čo prispieva k tvorbe glaukómu:
Medzi hlavné príznaky glaukómu v detskom veku patria:
Počas progresie ochorenia u detí nie je chuť do jedla, sú nepokojní. U dojčiat sú neustále nálady a prerušovaný spánok. Deti, ktoré už môžu hovoriť, sa sťažujú na bolestivé pocity okolo očí.
Ak máte podozrenie na glaukóm u detí, lekár odošle pacienta do špecializovaného centra, kde určí príčinu ochorenia a v akom štádiu je. Možno, že oftalmológ bude potrebovať informácie o tehotenstve, na to, že žiadosť je podaná na klinike, kde bola žena registrovaná. Prvé príznaky glaukómu sa zhodujú so symptómami konjunktivitídy. Pre presnú diagnózu ochorenia sa meria rohovka a meria sa tlak oka.
Očné kvapky zaujímajú centrálne miesto v liečbe drogovej závislosti, ich úlohou je vrátiť vnútorný tlak oka späť do normálu. Nanešťastie, konzervatívna liečba nie je schopná prekonať glaukóm. Preto odborníci odporúčajú odstrániť chorobu operáciou. Neexistuje žiadna veková hranica pre operáciu, ale je dôležité vedieť, že čím skôr sa vykoná, tým pozitívnejší bude výsledok.
Moderná medicína má dva typy chirurgických výkonov:
Na liečbu očí bez chirurgického zákroku naši čitatelia úspešne používajú overenú metódu. Po dôkladnom preštudovaní sme sa rozhodli ponúknuť vašu pozornosť. Prečítajte si viac.
Laserová chirurgia sa etablovala ako účinný spôsob liečby glaukómu. Účelom operácie je obnoviť odtok tekutiny cez jeho prirodzené kanály. Laser má najvyššiu možnú presnosť, pôsobí len na určité spektrum s rýchlym pulzom. Operácia sa uskutočňuje v lokálnej anestézii.
Operácia glaukómu sa vykonáva sto päťdesiat rokov, každý rok sa zavádzajú nové metódy a vývoj a stáva sa čoraz efektívnejším. Názor špecialistov na operatívny zákrok v prípade glaukómu sa nezhoduje, niekto si myslí, že by sa mal vykonávať v ranom štádiu ochorenia a kto je toho názoru, že to vôbec nie je potrebné. Ale prax ukázala, že glaukóm získava progresívny charakter každý rok a vedie k nezvratnej slepote. Ak teda konzervatívna liečba nepomôže, ale naopak sa zhoršia zrakové funkcie, ak pretrváva trvalé zvýšenie vnútroočného tlaku, potom oftalmológovia považujú chirurgickú liečbu za východiskovú cestu. Úlohou operácie je vytvoriť nový zdvih pre odtok tekutiny. Výsledok sa vyhodnotí po šiestich mesiacoch (alebo roku). Ak vnútroočný tlak dosiahne dolnú hranicu normy, takáto operácia sa považuje za úspešnú. Bohužiaľ, asi dvadsať percent operovaných pacientov má komplikácie a následné operácie sú v takýchto prípadoch neúčinné.
V pooperačnom období je predpísaná konzervatívna liečba s cieľom rýchlej obnovy. Aj počas tohto obdobia je pacient pozorovaný odborníkom s frekvenciou raz za štvrťrok. Očný lekár vydáva odporúčania, ktoré sa musia bezchybne dodržiavať:
Pravdepodobnosť mať dieťa s glaukómom, ak sa vyskytli prípady ochorenia v rode, je nevyhnutné. V tomto prípade žiadne odporúčania nezabránia chorobe. V každom prípade sa ženám v práci dôrazne odporúča, aby nepili alkohol, nevylučovali fajčenie a najmä drogy, aby monitorovali výživu a chránili žalúdok pred zraneniami. Po narodení dieťaťa chráni oči pred negatívnymi faktormi.
Je dôležité vedieť, že glaukóm v počiatočnom štádiu pokračuje s absenciou vyššie opísaných symptómov. Preto musí byť dieťa vyšetrené oftalmológom v takých intervaloch:
Ak majú rodičia podozrenie na abnormálne videnie dieťaťa počas obdobia, ktoré nespadá do všeobecne akceptovaného rámca, mali by ste ho okamžite ukázať špecialistovi.
Nasledujte odkaz a zistite, ako to naši účastníci robia!
http://aokulist.ru/zabolevaniya/glaukoma/osobennost-glaukomy-u-detej.html