Abiotrofia sietnice (pigmentová degenerácia sietnice) je skupina genetických patológií spôsobujúcich dystrofické zmeny v určitej časti zrakového orgánu. Patológia pokračuje postupnou deštrukciou sietnice a sprievodným poklesom zrakovej ostrosti av prípade ťažkej formy jej úplnou stratou.
Symptómový komplex ochorenia sa môže líšiť od rozmazaného videnia až po poruchu rozlišujúcich farieb. Diagnostikované metódami oftalmologického a genetického vyšetrenia. V mnohých prípadoch, retinálne lézie tejto patológie, neexistuje žiadne lekárske riešenie. Lekári môžu vykonávať len symptomatickú liečbu, ktorá znižuje intenzitu symptómov a zabraňuje zhoršeniu stavu pacienta.
Retinálna abiotrofia (degenerácia alebo degenerácia) je očná patológia, ktorá spôsobuje dystrofické zmeny v sietnici. Môže sa týkať jedného z príznakov dedičného ochorenia alebo pôsobiť ako primárna patológia. Existuje možnosť vzniku v dôsledku sekundárneho mechanického poškodenia alebo iných negatívnych účinkov na orgán videnia.
Dedičné typy abiotrofie, ktoré vznikajú vo forme samostatného ochorenia, majú rôzny stupeň distribúcie, v priemere od 1 do 10 na 10 000 ľudí. Abiotrofia sietnice s genetickým pôvodom, jedna z najrozšírenejších príčin straty zraku v dôsledku zlej dedičnosti.
Anatomicky má sietnica dve rôzne štruktúry citlivé na svetlo - nazývané paličky a kužele.
Tyčinky sú špecifické fotosenzitívne receptory, ktoré sa nachádzajú v celej sietnici, ale čím bližšie k jej stredu, tým menšie. Hlavnou úlohou prútov je zabezpečiť čiernobiele periférne videnie, ktoré je nevyhnutné pre orientáciu pri slabom osvetlení.
Kužele - fotosenzitívne receptory. Takmer všetky sú umiestnené bližšie k centrálnej časti sietnice a ich hlavnou úlohou je neustále vnímanie vysoko kontrastných svetelných vĺn.
Keď sa v tele vyskytujú rôzne druhy zmien v génových štruktúrach zodpovedných za účinnosť a trofizmus sietnice, existuje vysoké riziko postupnej deštrukcie jej vonkajších vrstiev, na ktorých sú lokalizované vyššie opísané receptory. Zničenie membrán sietnice začína na okrajoch a pomaly sa pohybuje smerom k stredu (proces môže trvať desaťročia).
Vo väčšine prípadov sú obe oči postihnuté v rovnakom čase a včasné príznaky sa prejavujú aj v detstve. Pacienti s týmto ochorením najčastejšie majú zlý zrak vo veku 22 rokov. V priebehu vývoja patológie môžu mať varianty tohto kurzu najrôznejšie - jeden orgán je zasiahnutý alebo len jedna segmentová oblasť v sietnici.
Ak sa v dospelosti vyskytne degenerácia pigmentu, môže sa u pacienta vyvinúť glaukóm, katarakta, strata priehľadnosti šošovky alebo opuch centrálnej oblasti sietnice. U niektorých ľudí sú zmenené bunky schopné degenerovať na nádory, často malígne povahy. Takéto nádory sa nazývajú retinálne melanómy, ktoré rastú veľmi rýchlo a vyžadujú okamžitý chirurgický zákrok, inak osoba riskuje, že stratí oko úplne.
Predtým chirurgovia vykonávali chirurgický zákrok na liečbu melanómu sietnice, a to bola jediná liečba. Nakoniec, operácia ľudia boli ponechaní bez boľavé oko, pretože postup bol odstrániť. To neumožnilo, aby sa nádor rozšíril do druhého oka. Dnes medicína urobila veľký krok vpred a dozvedela sa, ako sa vysporiadať s podobnou chorobou rádiologickými metódami (vystavenie rádioaktívnemu kobaltu a iným prvkom), ktoré pomáhajú chrániť orgán.
V lekárskej praxi existuje mnoho typov abiotropie pigmentov. Vzhľadom na typ dedičnej patológie je degenerácia pigmentov sietnice rozdelená na:
Klasifikácia ochorenia v závislosti od umiestnenia patologického procesu v samotnej sietnici:
Oddelene sa oplatí uvažovať o takej patológii, ako je retinálna retinálna abiotrofia, ktorá sa vyskytuje s dystrofickou léziou retinálneho pigmentového epitelu a neuroepitelu. Z dôvodu ochorenia sa môže veľmi rýchlo vyvinúť zrakové postihnutie až do úplnej slepoty.
Abiotropia sietnicového pigmentu má rôzne symptómy, pretože mutácie, ktoré slúžia ako hlavná príčina ochorenia, môžu byť mnohé. Ak však vezmeme do úvahy rôzne varianty dystrofie, ktoré patria do rovnakej skupiny lokalizáciou, môžeme identifikovať niekoľko podobných príznakov.
Periférna forma ochorenia pochádza z porážky tyčiniek, pretože symptómy začínajú hemeralopiou. V prípade progresie a masovej dysfunkcie tyčiniek má človek viditeľné zhoršenie nočného videnia, čo môže viesť k totálnej strate - Nicopathy.
Periférne videnie tiež trpí, pretože sa vyvíja sústredný skotóm, na pozadí zúženia zorného poľa, ktoré sa stáva „tubulárnym“. Počas abiotrofie bielych krviniek sietnice sa spravidla nevyskytujú závažné komplikácie, denné videnie, ako aj vnímanie farieb, zostáva normálne. Len príležitostne sa dajú identifikovať zmeny kužeľov, ktoré v konečnom dôsledku spôsobujú pokles denného videnia (existuje vysoké riziko vzniku slepoty). Priebeh patologického procesu môže trvať desaťročia, ale rýchlo sa rozvíjajúce formy nemožno vylúčiť.
Centrálna abiotrofia nepriaznivo ovplyvňuje kužele, ktoré sa nachádzajú vo veľkom počte v blízkosti žltej škvrny, čo je dôvod, prečo sa choroba nazývala makulárna dystrofia. V prvom rade sa človek sťažuje na rýchle zhoršenie celkovej vízie a problémov s rozdielom vo farbách. Ak sú zničené všetky fotoreceptory, objaví sa symptomatológia centrálneho typu scotoma. Bez ovplyvnenia extrémnych častí sietnice sa periférne a nočné videnie takmer nemenia.
Existujú špeciálne typy abiotrofie, ktoré spôsobujú fokálne lézie očných fotoreceptorov. Po nich je na dohľad viacero slepých miest. Pri ťažkom ochorení sa môže vyvinúť atrofia zrakového nervu, čo vedie k slepote.
Všetci chorí ľudia, ktorí majú degeneráciu pigmentov sietnice, by mali podstúpiť povinnú konzultáciu s úzkymi špecialistami - oftalmológom a genetikom. Na identifikáciu dystrofických zmien v sietnici musí lekár preskúmať stav dna, vykonať sériu inštrumentálnych diagnostických metód, skontrolovať ostrosť zraku a vnímanie farieb.
Významný význam má história dedičných ochorení a genetické testy na prítomnosť mutovaných génov spojených s jedným alebo iným typom retinálnej abiotrofie.
Počas vyšetrenia pacienta lekár identifikuje ložiská fokálnych pigmentov v fundus, ktoré sa môžu vyskytnúť na periférii alebo v jej centrálnej časti, berúc do úvahy typ prítomného primárneho ochorenia. Zaznamená sa zužovanie malých arteriol sietnice a v pokročilejších štádiách priebehu ochorenia sa deteguje atrofická zmena v kapilárach cievnatky celého oka.
V určitých situáciách lekár určí prítomnosť voskovej atrofie v hlave zrakového nervu. Vďaka elektroretinografii je možné rozlíšiť pokles amplitúdy vĺn, čo naznačuje prudký pokles počtu pracovných receptorov lokalizovaných v sietnici.
Ak má pacient abiotrofiu bielej škvrny, počas lekárskeho vyšetrenia stavu fundusu sa často nachádzajú biele ohniská, ktoré sa nachádzajú pozdĺž všetkých okrajov sietnice. Arterioly sú významne zúžené, pigmentové usadeniny sa zhromažďujú v jednej formácii, hlava optického nervu bledne. Elektroretinografický výskum v tomto prípade nie je informatívny, pretože zmeny vo vlnách budú vyjadrené veľmi slabo. Genetická diagnostika je založená na sekvenovaní génu PRPH2.
Prítomnosť Stargardtovej choroby počas oftalmoskopie sa objaví vo forme atrofických ohnísk so svetlým odtieňom, ktoré sú často obklopené pigmentovými usadeninami. Počet a priemer týchto ohnísk sa môže meniť v závislosti od závažnosti procesu. Často sa nachádzajú v centrálnych zónach, ale možnosť distribúcie na perifériu nie je vylúčená. Na základe vykonanej elektroretinografie sa zistil prudký pokles amplitúdy vlny A, čo naznačuje zničenie veľkého počtu kužeľov. Genetická diagnostika je založená na overovaní génov ABCA4 a CNGB3, ako aj podrobnej štúdii dedičnej histórie.
V súčasnosti sa abiotropia sietnicového pigmentu nelieči. Všetci chorí, lekári vykonávajú symptomatickú liečbu spolu s podpornou liečbou. Na zastavenie progresie patologického procesu lekári používajú vitamíny a lieky, ktoré zlepšujú trofizmus sietnice.
Liek „Taufon“ sa predpisuje vo forme kvapiek a mnohých biologických regulátorov na báze peptidov (majú pozitívny vplyv na trofizmus a regeneráciu malých povrchov postihnutej sietnice). Jedným z osvedčených prostriedkov je liek "Retinalamin".
V boji proti tejto chorobe lekári často predpisujú návštevy fyzioterapeutických postupov, ktoré pomôžu zlepšiť krvný obeh v očnej buľvy a zabrániť abiotrofii v dosahovaní ťažkých a pokročilých foriem.
Pigmentárna degenerácia sietnice, ktorú sa pokúšajú liečiť doma, sa koriguje špeciálnym zariadením - Sidorenkovými okuliarmi. Tento nástroj používa niekoľko rôznych metód. Špecialisti sa nezastavia a začínajú zavádzať nové metódy starostlivosti o pacientov: génovú terapiu, ktorá by mala ovplyvniť pôvodnú príčinu vzniku abiotrofie (poškodené gény). Využitie najnovšieho vývoja na type elektronických implantátov, pracujúcich na princípe postihnutej sietnice, ktorá umožňuje aj úplne slepým ľuďom správne sa orientovať v podmienkach priestorov alebo na uliciach mesta.
Všetky spôsoby liečby, ktoré boli použité skôr, mali malý účinok a oneskorili progresiu ochorenia na krátky čas. Dnes sa všetko zmenilo, pretože niektorí lekári sa vďaka inovatívnym technológiám podarilo dosiahnuť nielen zastavenie ochorenia, ale aj zlepšenie vízie pacienta.
Je potrebné vziať do úvahy skutočnosť, že liečba tohto druhu patológie bude trvať veľa času, a berúc do úvahy všetky nuansy týkajúce sa nedokonalosti spôsobov, ako odstrániť chorobu, bude pacient musieť použiť celý svoj život na použitie očných kvapiek, ktoré ošetrujúci lekár predpíše.
http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/
Pri abiotrofii sú ovplyvnené fotoreceptory (tyčinky a / alebo kužele) a retinálny pigmentový epitel. Z tohto dôvodu je patológia tiež nazývaná pigmentová retinitída. Neskôr boli zavedené ďalšie názvy ochorenia: abiotropia sietnicového pigmentu, degenerácia tapetretinu, degenerácia sietnice, degenerácia batt-cone, primárna pigmentovaná degenerácia. V Medzinárodnej klasifikácii chorôb (ICD-10) je patológii priradený kód H35.5.
Retinitis pigmentosa je geneticky determinovaná choroba, ktorá sa vyvíja v dôsledku defektu určitých génov. Tieto gény kódujú špecifické proteíny, ktoré sa podieľajú na živote sietnice. V dôsledku génových defektov je narušená normálna syntéza proteínov, čo negatívne ovplyvňuje stav sietnice. Dnes existuje viac ako 150 variantov mutácií v niekoľkých desiatkach rôznych génov, ktoré vedú k rozvoju ochorenia.
Genetické chyby sa prenášajú na osobu dedičstvom od rodičov. Ochorenie môže mať autozomálne recesívny, autozomálne dominantný alebo pohlavný mechanizmus.
Väčšina abiotrofií je charakterizovaná poškodením tyčiniek - svetlom citlivých prvkov umiestnených na okraji sietnice. Kužele - centrálne receptory zodpovedné za zrakovú ostrosť a vnímanie farieb - sú oveľa menej náchylné na utrpenie.
Pri pigmentovej retinitíde dochádza k porušeniu likvidácie odumretých paličiek. Zostávajú na rovnakom mieste, uvoľňujú škodlivé toxíny a narúšajú rast nových fotoreceptorov. Pretože tyčinky sú normálne zodpovedné za periférne videnie a nočné videnie, keď sú poškodené, zorné polia sa zužujú a vyvíja sa hemeralopia (nočná slepota). V prípade zapojenia do patologického procesu makulárnej zóny (oblasť, kde sa nachádzajú šišky) u pacientov sa znižuje zraková ostrosť a dochádza k získanej farebnej slepote. Prečítajte si viac o vízii a kvalite života s farebnou slepotou →
V závislosti od umiestnenia degeneračných ložísk sú izolované centrálne, periférne a generalizované retinálne abiotrofie. Pre prvú je charakteristika patologického procesu charakteristická zapojením periférnej zóny sietnice. Postupom času sa ohniská dystrofie javia bližšie k stredu. U niektorých pacientov môže trpieť makulárna oblasť, čo vedie k výraznému zhoršeniu zraku.
V centrálnych abiotrofiách (Bestova choroba, Stargardtova choroba) je makula ovplyvnená kužeľmi nachádzajúcimi sa v nej. To vedie k zhoršenému vnímaniu farieb a zníženiu zrakovej ostrosti. U osôb s generalizovanými dystrofiami (Leberova vrodená amauróza) sa patologický proces rozširuje na celú retinálnu membránu.
V závislosti od typu dedičstva a času prejavenia rozlišujem nasledujúce typy abiotrofií:
Tapetinálna retinálna abiotrofia sa prejavuje rôznymi vizuálnymi defektmi. Povaha porušenia závisí od lokalizácie patologického procesu. Zhoršenie adaptácie na periférne videnie a tmu je typické pre periférne dystrofie, redukcia zrakovej ostrosti a zhoršené vnímanie farieb sú typické pre centrálne.
Možné príznaky retinálnej dystrofie:
U osoby s pigmentom retinitis sa môže vyskytnúť jeden alebo niekoľko z týchto príznakov. Je pozoruhodné, že u rôznych ľudí choroba postupuje rôznymi spôsobmi. Napríklad u jedného pacienta je možné pozorovať centrálny skotóm a pokles zrakovej ostrosti, a v inom len mierne zhoršenie periférneho videnia, ktoré si sám už dlho nevšimol.
Očný lekár sa zaoberá liečbou retinálnych retinálnych abiotrofií. Je to tento špecialista, ktorý by mal byť odkázaný na príznaky úzkosti. V prípade potvrdenia diagnózy je pacient podrobený klinickému vyšetreniu.
To znamená, že bude musieť pravidelne navštevovať oftalmológa na pravidelné vyšetrenia. Ak je to potrebné, optometrist môže poslať osobu na konzultáciu s praktickým lekárom alebo inými špecialistami.
Lekár môže mať podozrenie na abiotropiu sietnicového pigmentu na základe pacientových sťažností a charakteristických príznakov ochorenia. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné úplné vyšetrenie. Na začiatku je pacient vyšetrený na zrakovú ostrosť a meria sa vnútroočný tlak. Na stanovenie zorných polí a identifikáciu hospodárskych zvierat sa vykoná perimetria. Očný lekár potom skúma pacientove oči v štrbinovej lampe.
Povinným výskumom, ktorý sa vykonáva všetkým osobám s abiotrofiou, je oftalmoskopia - vyšetrenie fundusu priamym alebo nepriamym oftalmoskopom. Pre lepšiu vizualizáciu je pacientom predinštalované kvapky, ktoré rozširujú žiaka (napríklad Cyclomed). To vám umožní dobre preskúmať všetko, dokonca aj tie okrajové oblasti sietnice. Spolu s oftalmoskopiou sa môže použiť oftalmická mikroskopia - vyšetrenie fundusov na štrbinovej lampe s vysoko dioptrickou šošovkou.
Oftalmoskopické príznaky abiotrofie:
Okrem toho pacienti s abiotrofiou musia prejsť všeobecnou analýzou krvi a moču, krvou glukózy a RW. Pacienti môžu tiež vykonávať fluorescenčnú angiografiu sietnice. Uskutočňujú sa elektrofyziologické štúdie na stanovenie funkčného stavu sietnice.
Doteraz neexistuje účinná liečba abiotropie sietnicového pigmentu. Liečba liekmi pomáha len spomaliť progresiu ochorenia, ale neodstráni ju. Konzervatívna liečba však ne vždy prináša očakávané výsledky.
Pacientom s pigmentovou retinitídou sa predpisujú vitamíny (C, A, skupina B), vitamínové a minerálne komplexy, vazodilatátory a tkanivová terapia. Emoxipín, Retinalamin, ATP, Unithiol, Nukeinát sodný, Cortex, Encad a niektoré ďalšie lieky majú dobrý účinok.
Všetky lieky sú predpísané oftalmológom po dôkladnom vyšetrení pacienta a potvrdení diagnózy.
Najzávažnejšou komplikáciou abiotrofie je úplná slepota. U niektorých pacientov s touto patológiou sa vyvinie makulárna degenerácia, glaukóm, katarakta alebo iné ochorenia.
Keďže abiotrofia je dedičné ochorenie, nie je možné zabrániť jej rozvoju. V súčasnosti prebieha výskum v oblasti génovej terapie. Vedci dúfajú, že nájdu spôsoby, ako opraviť poškodené gény, ktoré vedú k rozvoju ochorenia.
Abiotrofia sietnice je dedičné ochorenie, ktoré vedie k postupnému zhoršeniu a dokonca k strate zraku. Dnes neexistujú žiadne účinné metódy na liečbu tejto patológie, avšak niektoré lieky pomáhajú spomaliť progresiu ochorenia a zachovať víziu osoby.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html
Abiotropia sietnice je zriedkavá očná anomália, s ktorou sa stretne jedna osoba v piatich tisícoch. Najčastejšie je ochorenie diagnostikované u mužských pacientov. Odchýlka sa vyvíja bez ohľadu na vek. Dystrofia je charakterizovaná individuálnymi symptómami pre každú formu ochorenia. Niekedy v počiatočnom štádiu sa choroba neprejavuje a človek sa dozvie o anomálii, keď „závoj“ zaslepí oči.
Abiotropia sietnicového pigmentu sa týka patológií, ktoré sú charakterizované prítomnosťou genetickej predispozície. Vo väčšine prípadov, v počiatočnom štádiu, choroba pokračuje bez výraznej symptomatológie. Charakteristickým znakom ochorenia je, že sa môže vyvíjať v priebehu niekoľkých rokov a nakoniec viesť k úplnej strate zraku.
Abiotrofia sietnice môže byť diagnostikovaná v ranom veku. U dospelých vedie patológia v budúcnosti k šedému zákalu alebo glaukómu. Maximálny účinok liečby sa dosahuje u detí.
Mechanizmus vývoja degenerácie sietnice bol dôkladne študovaný. Aby ste to pochopili, musíte sa ponoriť do anatómie vizuálneho aparátu. Štruktúra sietnice zahŕňa fotoreceptory: kužele a tyče. Ich názov je spôsobený príslušným formulárom.
Ak je narušená integrita génov zodpovedných za správne fungovanie membrány, začína sa degenerácia vonkajšieho povrchu. Zameriava sa na fotoreceptory. Poškodenie tyčí a kužeľov môže trvať od pätnásť do dvadsať rokov.
Celková deštrukcia receptorov je hlavnou príčinou vývoja patológie, ktorá sa nazýva pigmentová degenerácia sietnice.
Hlavným nebezpečenstvom tejto choroby je, že sa už dlho neprejavuje. Avšak, ako choroba postupuje, pacienti sa začínajú sťažovať na prudký pokles zrakovej ostrosti za súmraku ("nočná slepota"). Existujú určité ťažkosti s orientáciou v priestore.
Väčšina pacientov trpiacich retinálnou dystrofiou sú deti. To vedie k ťažkostiam pri diagnostikovaní odchýlok. Pretože rodičia nemôžu venovať pozornosť niektorým zvláštnostiam v správaní mladšieho študenta. Dieťa samo o sebe sa nesťažuje na vzniknuté nepohodlie. To vedie k tomu, že dieťa nedostáva kompetentnú a včasnú liečbu. V dôsledku toho patológia pokračuje.
V neskorších štádiách, približne tri roky po nástupe deštruktívneho procesu, má pacient na periférii degeneráciu sietnice. Odchýlka je sprevádzaná zúžením optických polí a znížením bočného videnia. To vyvoláva zakalenie sklovca a môže viesť k rozvoju glaukómu.
Neskôr sa okolo fundusu objavuje charakteristická pigmentácia. To môže byť videné počas oftalmoskopie. Najprv sa kostné telieska koncentrujú na povrchu v malom množstve, ale časom sa ich koncentrácia zvyšuje. Krúžky sa zväčšujú, pigmentové ložiská sa pohybujú z periférie do stredu. Dochádza k zúženiu krvných ciev, v dôsledku čoho sa poškodené oblasti membrány stanú bielymi.
Rozpoznanie choroby u detí mladších ako šesť rokov je mimoriadne ťažké. Iba vtedy, keď majú dezorientáciu vo vesmíre, môžu lekári posúdiť, že sa vyvíja retinálna retinálna abiotrofia. Bohužiaľ, v tomto bode ochorenie spôsobuje vážnu ranu pre zdravie vizuálneho aparátu.
Na uskutočnenie konečnej diagnózy, stanovenie periférneho vyšetrenia a určenie zrakovej ostrosti je predpísaných niekoľko postupov. Lekár skúma oko oka, aby zistil kostné bunky a určil ich počet.
Ak existujú pochybnosti o diagnóze, určí sa elektrofyziologická štúdia. S ním lekári hodnotia schopnosť pacienta navigovať v priestore za zhoršených svetelných podmienok.
Späť na obsah
Terapia ochorenia začína výberom liekov. Ich hlavným účelom je normalizovať proces krvného obehu a metabolizmus prospešných látok v sietnici a krvných cievach.
Lekári najčastejšie predpisujú nasledujúce lieky:
Lieky sa predpisujú vo forme očných kvapiek, tabliet alebo injekcií. Okrem liekov sa lekári často uchyľujú k fyzickej terapii. Postupy stimulujú regeneračné procesy v sietnici a sú schopné aktivovať funkčnosť receptorov.
Niektoré z najpopulárnejších metód sú: elektrický impulz, magnetická rezonancia a ozónová terapia. Ak bola v dôsledku patologických procesov narušená integrita cievnatky, je vhodné zvážiť chirurgický zákrok.
Niektorí lekári odporúčajú vysporiadať sa s ochorením pomocou fotostimulačných zariadení. Základom ich práce je výzva vzrušenia v určitých oblastiach očnej buľvy a spomaľovanie progresie ochorenia.
Žiarenie emitované zariadením stimuluje krvný obeh a normalizuje metabolizmus. Postup pomôže zbaviť sa opuchu sietnice, posilniť ju.
Okrem toho priebeh liečby zahŕňa:
Okuliare Sidorenko majú profylaktický účinok. Lekári môžu implantovať špeciálne šošovky pacientovi, ktorý im pomáha orientovať sa v tme.
Späť na obsah
Ak sa v neskorších štádiách zistí dystrofia sietnice, nie je možné ju úplne vyliečiť. Vo väčšine prípadov je výsledok liečby sklamaním. Bohužiaľ, v medicíne stále nie sú žiadne nástroje a techniky, ktoré môžu prekonať chorobu v ktoromkoľvek štádiu.
Aby ste minimalizovali riziko anomálií, mali by ste si upraviť vlastnú diétu. Lekári veria, že konzumácia zdravých a vyvážených potravín, najlepšia prevencia. Telo dostáva potrebné látky a vitamíny, čo zaručuje správnu činnosť vizuálneho aparátu.
Pigmentovaná abiotrofia sietnice je nebezpečná choroba, ktorá môže viesť k slepote. Choroba sa vyznačuje pomalým priebehom, takže v počiatočnom štádiu je takmer nemožné ju rozpoznať. Najčastejšie je dystrofia sietnice objavená lekárom náhodne počas pravidelných vyšetrení. Ak začneme včas liečiť patológiu, potom môžeme zachrániť zrak.
Z videa sa dozviete viac o pigmentovej dystrofii sietnice.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/Sietnica je jedným z kľúčových prvkov vizuálneho systému, ktorý podlieha najrôznejším chorobám a degeneratívnym procesom. Choroby očí, ktoré sú degeneratívne v prírode, zahŕňajú abiotrofiu sietnice, čo vedie k úplnému zničeniu jej vrstvy a strate jej základných funkcií.
Nebezpečenstvo pre pacientov je, že vo väčšine prípadov je poškodenie nevratné, ale s včasnou diagnózou je možné spomaliť patologický proces a zabrániť úplnej strate zraku.
Abiotropia sietnice - čo je to choroba? Predstavuje patológiu dedičnej, menej často sporadickej povahy, ktorá znamená zničenie fotosenzitívneho očného puzdra.
Sietnica pozostáva z dvoch typov buniek. Kužele sú koncentrované v centrálnej časti sietnice a sú zodpovedné za zrakovú ostrosť a vnímanie farieb. Tyče sú umiestnené na okrajoch plášťa, poskytujúc periférne videnie a schopnosť rozlíšiť objekty za zhoršených svetelných podmienok.
S rozvojom patológie dochádza k poškodeniu génov zodpovedných za metabolické a nutričné procesy štruktúr, v dôsledku čoho sú zničené. Degeneratívny proces začína z periférie, takže tyčinky sú prvé, ktoré trpia, ale časom to tiež ovplyvňuje šišky. Ochorenie je známe ako „primárna tapetoretinálna dystrofia“, „retinitis pigmentosa“ a „dystrofia tyčinky“, ale najčastejšie sa nazýva abiotropia sietnicového pigmentu, pretože plne odráža podstatu patológie.
POMôŽTE! Prvýkrát bola abiotrofia sietnice opísaná v roku 1857 a bola dlho považovaná za získanú chorobu. V roku 1961 bola preukázaná jeho dedičná etiológia, ale vo všeobecnosti je tento pomer nasledovný - 54% pacientov má dedičnú formu a 46% pacientov je sporadických.
Hlavnou príčinou abiotropie sietnicového pigmentu sú abnormality jedného alebo viacerých génov zodpovedných za kódovanie špecifických proteínov. Ide o látky, ktoré sa zúčastňujú na metabolických procesoch, a keď sú ich produkcia alebo funkcie narušené, v tkanivách začínajú degeneratívne procesy. Existuje 150 variantov génových mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť v niekoľkých tuctoch génov, v závislosti od toho, čo odlišuje mnoho rôznych foriem ochorenia.
Jeden z najbežnejších typov patológie, ktorý je spôsobený mutáciami v génoch RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 a mnohých ďalších. Môžu byť dedené rôznymi mechanizmami - autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, X-viazané av extrémne zriedkavých prípadoch patológia vyvoláva mutácie v mitochondriálnej DNA.
Klinický priebeh a následky závisia od patogenézy vývoja ochorenia. V 70-90% prípadov sa vyskytuje patológia, ktorá je prenášaná autozomálne dominantným typom, ktorý je v priebehu svojho priebehu pomalý a dobre reaguje na liečbu. Iné typy retinitis pigmentosa sú závažnejšie a zvyčajne vedú k úplnej slepote.
Forma abiotropie sietnicového pigmentu, ktorá je vyvolaná abnormálnymi zmenami v génoch RHO, PRPH2, RDH5 alebo RLBP1, sa najčastejšie vyskytujú v géne PRPH2. Zodpovedá za kódovanie látky nazývanej perifín, ktorá sa podieľa na tvorbe membrán fotosenzitívnych buniek, hlavne tyčiniek. Kvôli porušovaniu sa stáva menej odolným voči negatívnym faktorom a nakoniec sa zrúti. Ochorenie má progresívny priebeh a prvé príznaky pripomínajú biele bodky umiestnené na okrajoch sietnice.
Abiotrofia žltej škvrny sietnice alebo Stargardtova choroba sa najčastejšie vyvíja ako dôsledok rozpadu proteínu ABCA4, ktorý je zodpovedný za energetický metabolizmus a transport živín v bunke a membráne palice. V dôsledku toho sa toxické zlúčeniny akumulujú v tkanivách a spôsobujú degeneratívne procesy vo fotosenzitívnej membráne. Menej často mutácie v génoch ELOVL4 a PROM1 spôsobujú patológiu, ktorá tiež spôsobuje poruchy v štruktúre a funkciách fotoreceptorov.
Dôvodom vývoja Bestovej choroby je porucha v géne BEST1, ktorá sa nachádza na chromozóme 11, ktorý je zodpovedný za proteín bestrofínu. Presný mechanizmus patologického procesu nie je známy, ale vedci boli schopní sledovať pomalú deštrukciu epitelovej vrstvy v makule a zmeny v tkanivách Bruchovej membrány. Ďalej dochádza k hromadeniu škodlivých látok v sietnici a tvorbe cysty, ktorá najprv blokuje prístup k svetelným lúčom a potom sa rozbije a vytvára jazvu. Mutácia génu je dedená autozomálne dominantným spôsobom.
Zriedkavá, ale závažná forma pigmentovej abiotrofie, ktorá sa vyvíja v dôsledku mutácií v géne RPE65. Zmeny vedú k tomu, že prúty a kužele prestávajú deliť a po smrti sa neobnovujú, ako sa to deje u zdravých ľudí.
Najčastejšie je Leverova amauróza dedená autozomálne recesívnym spôsobom, je detegovaná krátko po narodení a nie je prístupná terapii.
Wagnerova choroba sa prenáša výhradne geneticky (autozomálne dominantný typ) a pravdepodobnosť dedičnosti je 100%. Gén, ktorý podlieha mutácii, sa nachádza na piatom chromozóme. V štúdii štruktúr vizuálneho aparátu pacientov odhalili celý komplex porúch, medzi ktoré patrí tvorba mikrocystov, hyperpigmentácia, retinoschisis atď. Výsledkom sú poruchy videnia - najčastejšie krátkozrakosť v kombinácii s astigmatizmom.
Patológia je spojená s mutáciou génov CACNA1F alebo NYX, ktoré sú zodpovedné za proteíny, ktoré tvoria fotoreceptory. Generalizovaná abiotrofia sa prenáša mechanizmom viazaným na X a prebieha v úplnej alebo neúplnej forme. V závislosti od klinického priebehu sa u pacientov zhoršuje alebo úplne stráca videnie za súmraku a ostrosť zraku a vnímanie farieb môžu zostať rovnaké alebo sa môžu mierne znížiť.
Okrem vyššie uvedených odrôd ochorenia rozlišujú aj nepigmentálny priebeh dystrofického procesu. Vyznačuje sa absenciou viditeľných zmien v tkanivách sietnice, ale časom sa u pacientov vyvinú symptómy podobné tým, ktoré majú pigmentové formy.
Mechanizmus rozvoja abiotropie sietnicového pigmentu je v každom prípade približne rovnaký. Mutácie v génoch a proteínoch podieľajúcich sa na metabolických procesoch spôsobujú rôzne dysfunkcie tyčiniek a kužeľov, a tým aj poruchy zrakového systému.
POZOR! Etiológia a patogenéza väčšiny foriem retinálnej abiotrofie nebola dostatočne študovaná, preto klinický priebeh v špecifických prípadoch môže byť odlišný.
V závislosti od typu dedičnosti a lokalizácie je abiotropia sietnicového pigmentu rozdelená do niekoľkých foriem, z ktorých každá má svoje vlastné charakteristiky.
Podľa typu dedičstva:
Lokalizáciou:
Klasifikácia pigmentovej abiotrofie je podmienená, pretože niektoré formy ochorenia môžu prúdiť do iných. Napríklad z centrálnych oblastí sa môže patologický proces šíriť na perifériu a naopak.
Príznaky ochorenia sú najčastejšie zistené v detstve alebo v 20-30 rokoch na jednom alebo oboch očiach a časom sa zvyšujú.
Medzi najčastejšie príznaky patológie patria:
Závažnosť a progresia príznakov ochorenia závisí od formy ochorenia. Niektoré typy abitrofie spôsobujú slepotu na niekoľko mesiacov, zatiaľ čo iní postupujú desiatky rokov a vedú k menším poruchám vizuálneho systému.
POZOR! Symptómy abiotrofie sietnice sa vyznačujú vysokou variabilitou, ale charakteristický prejav sa dá nazvať poklesom videnia za súmraku. Môže sa vyvíjať mnoho rokov pred objavením sa iných príznakov a patologických zmien v tkanivách.
Oftalmologické metódy sa používajú na diagnostikovanie ochorenia, vrátane vyšetrenia fundu, elektrokokulografie, elektroretinografie, hodnotenia vizuálnych polí a vnímania farieb. Na fundus pacientov sú detekované biele alebo žlté škvrny, ktoré sú najprv umiestnené na okrajoch a nakoniec sa šíria do centrálnej časti bližšie k žltej škvrne. Okrem toho, defekty a vazokonstrikcia sú charakteristické pre pigmentovú abiotrofiu a v neskorších štádiách sa objavujú symptómy atrofie zrakového nervu.
Dôležitú úlohu v diagnostike zohráva definícia špecifického symptómu ochorenia - zníženie citlivosti modrej farby na jej úplnú stratu. Na tento účel sa používajú Rabkinove tabuľky, ktoré umožňujú posúdiť schopnosť pacienta rozpoznať určité odtiene farebného spektra.
Potvrdenie diagnózy sa vykonáva štúdiom rodinnej anamnézy a molekulárno-genetických štúdií, ktoré sa však vo všetkých prípadoch nepoužívajú. V laboratóriách sú dostupné metódy detekcie pre najbežnejšie typy ochorení spojených s mutáciami v génoch RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Pre zriedkavejšie prípady abiotrofie neboli vyvinuté presné metódy detekcie patológie, preto sa diferenciálna diagnostika najčastejšie vykonáva s ohľadom na prítomnosť alebo neprítomnosť porušení v rodine.
Ak sa potvrdí diagnóza spojená s degeneratívnymi zmenami v sietnici, ale nie sú žiadne sťažnosti na poruchy zrakového systému u príbuzných pacienta, odporúča sa, aby podstúpili úplnú štúdiu na včasnú detekciu patológie. Takéto situácie v lekárskej praxi sú pomerne bežné, pretože niektoré formy ochorenia sú takmer asymptomatické a neznižujú kvalitu života pacientov.
Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb ICD-10 bol abiotropii sietnicového pigmentu priradený kód H35.5 - dedičná retinálna dystrofia.
Neexistujú žiadne špecifické metódy na liečbu pigmentovej abiotrofie - pacienti majú predpísanú podpornú liečbu, ktorá znižuje progresiu patológie. Na tento účel používajte lieky, ktoré zlepšujú výživu a krvný obeh v tkanivách, vitamíny A a E, peptidové bioregulátory, vazodilatátory. Lieky spomaľujú deštrukciu sietnice a rozvoj zrakového postihnutia, zvyšujú regeneračné vlastnosti očí a zabraňujú závažným komplikáciám.
V kombinácii s konzervatívnou liečbou sa používajú fyzioterapeutické metódy, laserová liečba, mikrochirurgia. V niektorých krajinách sa používajú špeciálne retinálne protézy na liečbu patológie, ktorá sa implantuje do očí, zlepšuje videnie a bráni rozvoju úplnej slepoty. Úspech liečby závisí od včasnej diagnostiky ochorenia. Keďže mnohé formy patológie sú dedené s pravdepodobnosťou 100%, deti s zaťaženou rodinnou anamnézou by mali byť od okamihu narodenia pod kontrolou očného lekára.
POMôŽTE! Väčšina inovatívnych spôsobov liečby abiotropie sietnice je vo fáze vývoja a testovania. Najsľubnejším smerom je genetické inžinierstvo, ktoré umožňuje opravu poškodených génov a odstránenie príčiny ochorenia.
Prognóza abiotropie sietnicového pigmentu závisí od formy a vlastností klinického priebehu ochorenia. Formy s autozomálne recesívnou dedičnosťou sú charakterizované rýchlou progresiou, a preto zvyčajne vedú k úplnej strate zraku. Podporná a symptomatická liečba v takýchto prípadoch môže oddialiť nástup slepoty na 5-10 rokov, ale zvyčajne je to nevyhnutné.
Iné odrody sa vyvíjajú pomaly av niektorých prípadoch vedú k zhoršeniu nočného videnia a periférneho videnia, ako aj k vnímaniu farieb, čo vážne neovplyvňuje kvalitu života pacienta.
Odborné videá o príčinách, príznakoch a liečbe tapethoretinálnej (pigmentárnej) abiotrofie sietnice:
Špecifické preventívne opatrenia na zabránenie vzniku abiotropie pigmentu neexistujú. Páry s touto diagnózou, ktoré plánujú otehotnieť, potrebujú získať genetickú radu a pozorne sledovať zdravie očí dieťaťa od prvého dňa jeho narodenia.
Abiotropia sietnice je považovaná za pomerne zriedkavé ochorenie, ale ak sú v rodine prípady ochorenia, prenáša sa na iné generácie s takmer stopercentnou pravdepodobnosťou. Zmeny, ktoré sa vyskytujú v tkanivách očí v tejto chorobe, sú nezvratné, ale včasná diagnostika a liečba môžu dlhodobo zachovať funkcie vizuálneho systému. Rozvoj inovatívnych terapií dáva nádej, že v budúcnosti môže byť abitrofia úplne vyliečená.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaRetinálna abiotrofia je heterogénna skupina dedičných ochorení dystrofickej povahy spôsobená postupnou deštrukciou sietnice so znížením zrakovej ostrosti av niektorých formách úplnou slepotou. Symptómy sú variabilné: môže dôjsť k zníženiu zrakovej ostrosti, hemeralopii, zhoršenému vnímaniu farieb. Diagnóza sa vykonáva oftalmologickými a genetickými metódami (oftalmoskopia, elektroretinografia, fluorescenčná angiografia, štúdium rodinnej anamnézy a identifikácia defektných génov). Vo väčšine foriem retinálnej abiotrofie neexistuje špecifická liečba, symptomatická a podporná liečba môže zmierniť niektoré symptómy a spomaliť progresiu ochorenia.
Retinálna abiotrofia (degenerácia sietnice, retinálna dystrofia) je patológiou orgánu videnia, v ktorom sa vyvíja retinálna dystrofia. Môže byť súčasťou komplexu symptómov niektorých dedičných ochorení, pôsobí ako samostatná patológia, v niektorých prípadoch je možná sekundárna degenerácia po úrazoch a iných vplyvoch. Nezávislé dedičné formy retinálnej abiotrofie majú odlišnú prevalenciu, v priemere sa pohybujú v rozmedzí 1-10: 10 000. Mechanizmus dedičnosti rôznych foriem môže byť autozomálne dominantný, autozomálne recesívny a pohlavne viazaný. Z tohto dôvodu existujú výrazné rozdiely v sexuálnej distribúcii ochorenia - od rovnakého postihnutia oboch pohlaví až po takmer úplnú prevalenciu mužov medzi chorými (s X-viazanou dedičnosťou). Geneticky stanovená retinálna abiotrofia je najčastejšou príčinou dedičnej straty zraku.
Etiológia retinálnej abiotropie sa líši podľa typu ochorenia. Spoločným mechanizmom je mutácia špecifického génu alebo génov, ktoré kódujú špecifické proteíny, ktoré sa podieľajú na aktivite sietnice. Súčasne nie je patogenéza väčšiny foriem dobre známa.
Príčinou najčastejšej formy retinálnej abiotrofie, pigmentovej dystrofie, môže byť viac ako 150 mutačných variantov v niekoľkých tuctoch génov, z ktorých väčšina je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Takmer štvrtina všetkých prípadov abiotrofie sietnice je spôsobená rôznymi mutáciami v géne opsínového proteínu. V géne CRB1 fotoreceptorového proteínu má mutácia recesívny vzor dedičnosti a v génoch RP2 a RPGR je spojený s chromozómom X. Existuje zriedkavá forma abiotropie sietnicového pigmentu s mutáciou v mitochondriálnej DNA, a teda materským dedičstvom od potomstva. Napriek obrovskému množstvu rôznych variantov primárnej poruchy s retinitis pigmentosa je patogenéza ochorenia vo všeobecnosti rovnaká - dochádza k porušeniu likvidácie odpadových tyčiniek, v dôsledku čoho sa stávajú zdrojom toxínov v sietnici. Vzhľadom k tomu, že koncentrácia tyčiniek rastie smerom k okraju sietnice, začínajú sa patologické zmeny, tvorba nových fotosenzitívnych buniek sa spomaľuje, čo vedie k zníženiu fotosenzitivity.
Proteínová abiotrofia sietnice je spojená s mutáciami v jednom zo štyroch génov - RHO, PRPH2, RDH5 alebo RLBP1, s najbežnejšou formou v dôsledku zmien v géne PRPH2 kódujúcom periférny proteín. Choroba je dedená autozomálne recesívnym spôsobom. Predpokladá sa, že periféria sa podieľa na stabilizácii membrán fotoreceptorov, hlavne tyčiniek, takže ich porušovanie v jej štruktúre ich robí menej stabilnými a vedie k ich zničeniu. Belotochechnaya abiotrofia sietnice má progresívny priebeh, pričom na periférii sietnice sa tvoria prvé porušenia (ktoré sú pozorovateľné pri skúmaní fundusu vo forme bielych bodiek).
Abiotrofia žltej škvrny sietnice (Stargardtova choroba) je tiež spôsobená mutáciami niekoľkých génov. Najbežnejšia forma degenerácie sietnice so žltými škvrnami je spojená s porušením štruktúry proteínu ABCA4, ktorý vykonáva transportné a energetické funkcie vo fotoreceptorových membránach. Táto forma ochorenia je dedená autozomálne recesívnym spôsobom. Zmena v štruktúre transmembránového proteínu ABCA4 vedie k akumulácii toxických metabolitov (najmä lipofuscínu) v sietnici, čo spôsobuje dystrofiu fotosenzitívnej vrstvy. Ďalší variant Stargardtovej choroby s autozomálne dominantnou dedičnosťou je spôsobený zmenou štruktúry proteínu ELOVL4, ktorý reguluje tvorbu mastných kyselín s dlhým reťazcom v očných tkanivách. V tomto prípade je degenerácia fotoreceptorov spojená so zhoršenou syntézou niektorých zložiek ich membrán. Iný typ abiotrofie žltej škvrny sietnice je spojený s mutáciou génu PROM1. Patogenéza porúch v tomto prípade nebola dôkladne študovaná.
Besta retinálna abiotrofia je spôsobená mutáciami v géne BEST1, ktorého transkripčným produktom je proteín tropín patriaci do triedy aniónových kanálov. Dedičnosť je autozomálne dominantná, patogenéza dystrofie nie je známa.
Vrodená stacionárna nočná slepota je generalizovaná abiotrofia sietnice s prevládajúcou léziou tyčiniek, je sprevádzaná aj inými poruchami zraku - strabizmom, katarakta. Rozoznávajú sa úplné a neúplné formy vrodenej stacionárnej nočnej slepoty, obe zdedené mechanizmom spojeným s X. Celý typ je spôsobený mutáciou génu NYX, ktorý kóduje proteín, ktorý poskytuje prenos excitácie z tyčiniek do bipolárnych buniek. V dôsledku toho je prenos informácií z fotoreceptorov narušený, je tu hemeralopia s takmer úplným nedostatkom videnia v tme, zatiaľ čo ostrosť a vnímanie farieb zvyčajne netrpia. Nekompletná forma je spôsobená mutáciou génu CACNA1F, ktorého produktom je podobný proteín, ale je prítomný v oboch tyčinkách a kužeľoch. Prenos impulzov však nie je úplne zablokovaný, preto je videnie za súmraku len oslabené, ale trpí aj ostrosť a vnímanie farieb.
V oftalmológii sú všetky dedičné formy dystrofie sietnice rozdelené do troch skupín:
Avšak kvôli veľkému počtu rôznych mutácií je vyššie uvedená separácia trochu arbitrárna. Niektoré formy pigmentovej dystrofie sa teda môžu zovšeobecniť a mutáciou génu PROM1 (štvrtý typ Stargardtovej choroby) sa môže abiotrofia z centrálnych oblastí sietnice rozšíriť na perifériu.
Symptómy abiotrofie sietnice sú pomerne variabilné kvôli veľkému počtu rôznych mutácií, ktoré vedú k rozvoju tejto patológie. Avšak medzi rôznymi typmi dystrofií v rámci tej istej skupiny (periférna, centrálna alebo generalizovaná abiotrofia) existuje množstvo podobných prejavov.
Periférna abiotrofia sietnice (pigmentová dystrofia, biotická abiotrofia) začína prevládajúcou léziou tyčiniek, preto jedným z prvých príznakov ochorenia bude hemeralopia. S progresiou patológie, s ďalšou deštrukciou tyčiniek, môže pokles nočného videnia premeniť na jeho úplnú stratu - niktalopiya. Porucha periférneho videnia, vyskytuje sa sústredný skotóm, po ktorom sa zorné pole zužuje tak, že sa stáva „tubulárnym“. Pri abiotrofii sietnice bielych krviniek sa najčastejšie nevyvíjajú závažnejšie poruchy, denné videnie a vnímanie farieb zostávajú nezmenené. V mnohých prípadoch pigmentovej dystrofie sa kužele podieľajú aj na patologickom procese, čo vedie k poklesu denného videnia, poklesu jeho ostrosti a niekedy úplnej slepote. Priebeh ochorenia môže trvať desiatky rokov, aj keď existujú aj prechodné a juvenilné formy.
Centrálne retinálne abiotrofie sú charakterizované prevládajúcou léziou kužeľov, ktorých koncentrácia je najvyššia v oblasti žltej škvrny - preto sa nazývajú aj makulárne dystrofie. Do popredia sa dostáva prudký pokles zrakovej ostrosti, rušenie vnímania farieb a pri úplnom zničení fotoreceptorov sa v centre fundu vyvíja centrálny skotóm. Ak sa patologický proces nerozšíri do periférnych oblastí sietnice, potom je slabo ovplyvnené periférne a súmrakové videnie. Pri formách abiotrofie, charakterizovaných fokálnymi léziami fotoreceptorov, sa v zornom poli vyvíjajú slepé miesta. V závažných prípadoch sa môže vyskytnúť atrofia vlákien optického nervu a úplná slepota.
Plná forma vrodenej stacionárnej nočnej slepoty je charakterizovaná výrazným nyktalopy so zachovaním denného videnia a vnímania farieb. V tomto prípade sa progresia ochorenia nevyskytuje. Symptómy neúplnej formy HSNS sú mierna hemeralopia, znížená zraková ostrosť, anomálie farebného videnia, ťažkosti pri adaptácii na slabé svetlo.
Pacientov s retinálnou abiotrofiou by mal konzultovať genetik a oftalmológ. Stanovenie dystrofických procesov v sietnici sa vykonáva na základe vyšetrenia fundu, elektroretinografie, zrakovej ostrosti a vnímania farieb. Dôležitú úlohu, ktorú zohráva štúdium dedičnej histórie, ako aj genetické štúdie na identifikáciu mutácií v génoch spojených s konkrétnym typom abiotrofie sietnice.
Keď pigmentová dystrofia pozdĺž okraja fundu oka odhaľuje ložiská ukladania pigmentov, môžu byť pozorované aj v centrálnych oblastiach s vhodnou formou ochorenia. Dochádza k zúženiu arteriol sietnice av neskorších štádiách dochádza k atrofii cievnatých kapilár. V niektorých prípadoch je detekovaná vosková atrofia hlavy optického nervu. Elektroretinografia vykazuje významný pokles amplitúdy všetkých vĺn, čo naznačuje prudký pokles počtu fotoreceptorov v sietnici. Sekvenovanie DNA na identifikáciu mutácií sa najčastejšie uskutočňuje pre gény RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 a niekoľko ďalších.
Belotochechnaya abiotrofia sietnice pri skúmaní fundusu je charakterizovaná prítomnosťou bielej, niekedy s kovovým nádychom, ohniskami umiestnenými na okraji sietnice. Arterioly sietnice sú zúžené, pigmentové usadeniny sú prezentované v jednom množstve, detekuje sa blanšírovanie optického nervu. Zmeny v elektroretinografii sú mierne a nie sú spoľahlivým diagnostickým kritériom. Genetická diagnóza je reprezentovaná sekvenovaním génu PRPH2.
Pri ochoreniach Stargardt a Best oftalmoskopia odhaľuje atrofické ložiská svetlej farby, často obklopené usadeninami pigmentu. Veľkosť a počet ložísk sa môže výrazne líšiť a odráža závažnosť lézie sietnice. Sú umiestnené hlavne v centrálnych zónach, ale môžu sa rozšíriť aj na okraj. Na electroretinography odhalil prudký pokles amplitúdy vlny A, čo naznačuje prevládajúcu deštrukciu kužeľov. Genetická diagnóza je redukovaná na identifikáciu mutácií v génoch ABCA4 a CNGB3 a štúdium dedičnej histórie.
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická etiotropická liečba žiadnej formy retinálnej abiotrofie. Ako podporná liečba, ktorá oneskoruje progresiu ochorenia, sa používajú prípravky vitamínov A, E, Riboflavínu. Vazodilatátory pomáhajú zlepšovať zásobovanie sietnice krvou, čo tiež spomaľuje dystrofické procesy. V posledných rokoch existujú dôkazy o úspešnom použití bionických sietnicových implantátov (Argus, Argus 2), ktoré čiastočne obnovili videnie pacientov, ktorí ho úplne stratili v dôsledku abiotrofie. Určitý vývoj v používaní kmeňových buniek, génová terapia, má tiež za cieľ nájsť spôsob liečby retinálnej abiotrofie.
Vzhľadom na veľký počet mutácií, ktoré spôsobujú abiotrofiu a odlišný klinický priebeh dystrofických procesov v sietnici, je prognóza takmer vždy neistá. Niektoré typy pigmentovej dystrofie môžu byť obmedzené na hemeralopiu a zhoršené periférne videnie, zatiaľ čo iné formy tejto patológie vedú k úplnej slepote. Užívaním doplnkov vitamínu A je v niektorých prípadoch možné spomaliť postup retinálnej abiotrofie, podľa niektorých zdrojov, použitie slnečných okuliarov tiež umožňuje dosiahnuť podobný výsledok.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy